蚌埠结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
3450元覆盖11个结直肠癌核心基因，一次NGS检测锁定靶向药决策与化疗毒性风险，避免无效用药与严重副作用。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需决定一线靶向治疗方案
- 即将使用伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型毒性风险
- 既往化疗效果不佳、希望寻找新药或临床试验机会的患者
- KRAS/NRAS/BRAF状态不明、需确认是否适用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者
- HER2或NTRK融合潜在阳性、希望匹配靶向药物的患者
- 预算有限但需覆盖NCCN指南核心基因的结直肠癌患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对结直肠癌11个关键基因，同时检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）四类变异。具体覆盖：BRAF、EGFR、ERBB2（HER2）、KRAS、NRAS、NTRK1/2/3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。其中KRAS/NRAS突变明确禁用西妥昔单抗与帕尼单抗（NCCN指南）；BRAF V600E可匹配靶向联合方案；ERBB2扩增对应曲妥珠单抗等；NTRK融合可匹配拉罗替尼、恩曲替尼等特效药。UGT1A1基因型预测伊立替康致中性粒细胞减少、腹泻等毒副反应风险。检测灵敏度下限受肿瘤细胞含量影响，标准要求肿瘤细胞比例≥10%，测序深度≥500×。不能检测DNA水平以外的变异，阴性结果不排除低于检测下限的突变，结果仅供临床参考。
检测流程
样本类型优先选择手术或活检的组织样本，也可使用血液样本（适用于组织不可得或耐药监测）。采样无需空腹，本地医院或合作机构可完成病理评估与样本采集。若患者不便到院，可提供邮寄采样盒，常温运输，样本稳定可保存7天。检测周期通常为7-10个工作日。
准确性说明
检测采用严格质控标准：平均测序深度≥500×（样例达2,705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%，核酸总量≥100ng。结果阳性（如检出KRAS G13D突变）可明确指导临床禁用EGFR单抗，并提示参加临床试验；阴性结果则提示可考虑使用EGFR单抗，但仍需结合分期、体能状态等综合判断。报告附有FDA/NMPA批准药物及临床试验药物分级提示，辅助医生决策。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在蚌埠当地医院或合作机构完成组织/血液样本采集
- 样本送至实验室进行病理评估，确认肿瘤细胞含量
- 核酸提取、文库构建、高通量测序（NGS）
- 数据分析，比对11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 依据NCCN指南及文献进行临床注释与药物匹配
- 出具报告，含靶向药、化疗药推荐及临床试验信息
- 医生结合报告与患者情况制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者，有高血压和糖尿病，能做这个检测吗？
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因，检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异，与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%，且样本DNA总量≥100ng，就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用，不因其他疾病而受限。
- 我母亲是结直肠癌患者，她同时有心脏病，正在吃抗凝药，能做组织活检吗？
- 本检测可使用既往手术或活检留存的组织蜡块，无需再次穿刺。如果必须新取组织，抗凝药会增加出血风险，需由临床医生评估是否停药或改用血液样本。本检测也支持血液（ctDNA）检测，仅需常规抽血，无需停用抗凝药，可作为替代方案。
- 我父亲确诊结直肠癌，这个检测能查出他是否携带BRAF V600E突变吗？
- 可以。本检测的11个基因中包含BRAF基因，并重点检测BRAF V600E这一关键点突变。如果检出该突变，根据NCCN指南，患者对康奈非尼联合帕尼单抗或西妥昔单抗等方案敏感，同时也可为参加相关临床试验提供依据。检测方法为高通量测序（NGS），能精准识别单核苷酸变异（SNV），且质控要求测序深度≥500×，确保结果可靠。
- 报告说KRAS G13D突变丰度17.78%，这个数值是高还是低？
- 17.78%的突变丰度不算很高。它表示检测到的KRAS突变等位基因占该位点全部等位基因的17.78%。结合您样本肿瘤细胞含量40%来看，这个丰度提示突变存在于大部分肿瘤细胞中。丰度高低还受样本质量和肿瘤纯度影响，医生会根据这个数值和临床情况综合判断用药策略。
- 我急着用药，这个检测能不能加急出报告？
- 常规报告周期为7-14个工作日。如果您确实临床急需用药，可以联系客服说明情况，我们会在评估样本质量和实验室排期后，尽可能为您协调优先检测。但需要说明的是，加急可能会缩短质控复核时间，且不能保证所有样本都能加急处理。建议您尽早送检。
注意事项
- 检测仅对本次采集样本负责，结果仅供临床医生参考
- 肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 阴性结果不能排除低于检测下限的变异存在
- 检测不覆盖DNA水平以外的蛋白质或RNA变异
- 结果需结合MSI检测、分期、体能状态等综合评估
- 样本如有疑问，请在7个工作日内与实验室联系
- 早期结直肠癌患者通常不需此检测，除非计划化疗
- 本检测不可用于MRD监测或健康人群筛查
用户评价 (7条，均分4.7)
我是为了孩子（患者）来办理的，所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨，虽然步骤稍多，但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人，可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时，我们也会持续优化流程，并加强客服引导，帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
对比了几家，选你们是因为隐私条款写得最明白。不像有些机构条款里藏着“可能用于合作方研究”这种模糊字眼。你们的条款明确列明了数据使用范围、存储期限和销毁方式，这种坦诚让我愿意下单。
机构回复
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对比了几家，最后选这里是因为咨询时感受到了真正的专业。顾问能准确说出我关注的几个基因的临床意义和最新研究进展，而不是泛泛而谈，让我觉得钱花在了刀刃上。
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我是在外地医院手术的，病理切片在外地。本来担心调取样本会很麻烦，结果他们提供了授权书模板，指导我联系原医院病理科，并协调了第三方物流上门取件，我没跑腿就搞定了。这种跨地区的协调服务真心赞。
机构回复
能为您解决异地样本调取的难题，我们感到很高兴。我们积累了大量跨机构协作的经验和标准化流程，就是希望无论用户在何处，都能顺畅地完成检测。感谢您的信任！
我是乳腺癌术后，但肠镜发现有个息肉，主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面，因为有商业保险报销了一部分，自付没多少。报告解释得很清楚，告诉我哪些基因突变需要重点关注，对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制，我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可！
报告本身很专业，速度也快。但有个小建议，报告里专业术语太多，虽然后面有解释，但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页，用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已经关注到这一点，并正在开发更人性化的报告版本，尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。
我是自己研究了很多资料后才决定做的，所以问题特别多，前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么，沟通起来很有连续性，不会让我重复说情况。这种被记住的感觉，让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
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